Diagnozowanie raka pęcherza moczowego często wiąże się dla pacjentów z badaniami, które mogą być uciążliwe, stresujące i kosztowne. Hiszpańscy naukowcy pokazują jednak, że w przyszłości wiele z tych procedur może zostać zastąpionych prostym badaniem moczu.
Zespół badaczy z Instytutu Badań nad Zdrowiem Szpitala La Fe w Walencji (IIS La Fe) opracował metodę, która pozwala wykrywać raka pęcherza oraz oceniać stopień jego zaawansowania na podstawie analizy DNA obecnego w próbce moczu.
Rak pęcherza moczowego jest jednym z najczęściej występujących nowotworów urologicznych i jednocześnie jednym z najbardziej obciążających pacjentów. Choroba ta charakteryzuje się dużą skłonnością do nawrotów, co oznacza konieczność częstych kontroli i powtarzania badań.
Obecnie podstawą diagnostyki pozostaje cystoskopia, czyli badanie polegające na wprowadzeniu instrumentu przez cewkę moczową do pęcherza. Choć jest skuteczna, bywa bolesna, inwazyjna i stresująca. Alternatywą jest cytologia moczu, jednak jej czułość – zwłaszcza we wczesnych stadiach choroby – jest ograniczona.
Hiszpańscy naukowcy skupili się na analizie tzw. wolnokrążącego DNA (cfDNA), które znajduje się w moczu. Zbadali próbki pobrane od 156 pacjentów z rakiem pęcherza oraz 79 osób zdrowych.
Analiza obejmowała fragmenty DNA pochodzące z pięciu genów, m.in. MYC, ACTB i AR, które odgrywają ważną rolę w regulacji wzrostu i funkcjonowania komórek.
Jak podkreślają autorzy badania, szczególnie obiecujące okazały się wyniki dotyczące genu MYC.
– Naszym najważniejszym odkryciem było to, że mały fragment genu MYC może stanowić cenne narzędzie diagnostyczne raka pęcherza moczowego. Charakteryzował się bardzo wysoką swoistością oraz wartością predykcyjną w identyfikowaniu postaci mięśniowo-inwazyjnej – mówi dr Pilar Medina, współautorka badania opublikowanego w Journal of Molecular Diagnostics.
Badacze zauważyli również, że wraz z postępem choroby zmienia się proporcja fragmentów DNA określonych genów. Może to oznaczać, że analiza cfDNA pozwoli nie tylko wykrywać nowotwór, ale także oceniać jego zaawansowanie, a w przyszłości – monitorować ryzyko nawrotu choroby.
– Wraz z rosnącym zainteresowaniem biopsjami płynnymi i medycyną spersonalizowaną nasze badanie pokazuje praktyczną alternatywę dla inwazyjnej diagnostyki. Zbliżamy się do momentu, w którym rak pęcherza będzie mógł być diagnozowany i kontrolowany za pomocą zwykłego badania moczu – podkreśla Raquel Herranz, główna autorka publikacji.
– Mocz zawiera znacznie więcej informacji, niż dotychczas sądziliśmy. Ma potencjał, by zmienić sposób wykrywania i leczenia raka pęcherza – dodaje dr Medina.
Choć opracowana metoda wymaga jeszcze dalszych badań i potwierdzenia w większych grupach pacjentów, jej potencjał jest bardzo obiecujący. W przyszłości może ona umożliwić wcześniejsze wykrywanie raka pęcherza, ograniczyć konieczność wykonywania inwazyjnych badań oraz ułatwić monitorowanie choroby i wykrywanie jej nawrotów. Dla pacjentów oznaczałoby to szybszą diagnozę, mniejsze obciążenie badaniami oraz większy komfort w trakcie leczenia i kontroli po jego zakończeniu.
Źródło: Rynek Zdrowia