Współczesna onkologia coraz wyraźniej odchodzi od myślenia o terapii wyłącznie przez pryzmat narządu, z którego wywodzi się nowotwór. Coraz większe znaczenie mają cechy biologiczne guza, zaburzenia molekularne, ekspresja kluczowych markerów oraz genetyczne predyspozycje chorego. Właśnie te elementy decydują dziś o wyborze najbardziej trafnego modelu leczenia, a skuteczność terapii zależy w dużej mierze od jakości i kompletności diagnostyki wykonanej na samym początku procesu. Jak wskazuje wielu specjalistów, właściwe rozpoznanie może ograniczyć koszty terapii, a jednocześnie znacząco zwiększyć jej skuteczność.
Jednym z najpoważniejszych problemów pozostaje rozbieżność między tym, co formalnie uznaje się za zakończenie diagnostyki, a rzeczywistym przygotowaniem chorego do leczenia. W niektórych ośrodkach wynik patomorfologiczny ogranicza się jedynie do potwierdzenia rodzaju nowotworu, podczas gdy informacje kluczowe z punktu widzenia terapii – immunohistochemiczne, molekularne czy genetyczne – wykonywane są dopiero później, nierzadko w innej instytucji. Tymczasem specjaliści podkreślają, że pełna diagnostyka powinna stanowić spójny, jednolity proces, a nie zestaw niezależnych etapów rozproszonych po wielu placówkach. Co więcej, zdarzają się sytuacje, w których obowiązek „dokończenia” diagnostyki przenoszony jest na pacjenta, który sam musi ustalić, gdzie wykona dodatkowe badania.
Kluczową rolę odgrywa tu jakość materiału biologicznego. Etap pobrania i utrwalenia tkanki często pozostaje niedoceniany, a to właśnie sposób zabezpieczenia materiału decyduje, czy będzie on nadawał się do zaawansowanych badań molekularnych. Opóźnienia w utrwalaniu lub błędy techniczne mogą uniemożliwić wykonanie części oznaczeń, co przekłada się zarówno na koszty, jak i na dostępność terapii. Dane z laboratoriów molekularnych wskazują, że źle przygotowany materiał może powodować nawet kilkunastoprocentowy wskaźnik niepowodzeń badań.
Równie duże znaczenie ma organizacja pracy ośrodka. Tam, gdzie patomorfologia, diagnostyka molekularna i onkologia funkcjonują w ramach jednego, spójnego zespołu, proces diagnostyczny przebiega szybciej, a ryzyko niepotrzebnych przestojów jest mniejsze. W rozproszonym systemie pojawiają się kolejne punkty krytyczne: konieczność przesyłania bloczków parafinowych, kolejne skierowania, a czasem także brak jednoznacznej odpowiedzialności za końcowy efekt diagnostyczny. W efekcie pacjenci są niekiedy transportowani pomiędzy ośrodkami tylko po to, aby dostarczyć materiał do badań.
W kontekście leczenia ukierunkowanego na profil molekularny szczególnie istotne staje się badanie wielogenowe metodą NGS. W wielu nowotworach, m.in. w raku płuca, pozwala ono jednoczasowo ocenić szereg mutacji i uniknąć długotrwałego, etapowego wykonywania badań jednogenowych. Mimo to NGS wciąż wykorzystywany jest zbyt późno lub zbyt rzadko. Zdarza się, że pacjent z zaawansowaną chorobą trafia do kolejnego ośrodka z bardzo ograniczonym zakresem wykonanych oznaczeń, co uniemożliwia właściwy dobór terapii. W części placówek nadal panuje przekonanie, że NGS jest zbyt skomplikowany lub wymaga wysyłania materiału na zewnątrz, przez co łatwiej wydać wynik niepełny, ale dostępny szybciej.
Wraz z rozwojem diagnostyki molekularnej coraz większą wagę zyskuje także ocena mutacji dziedzicznych. W wielu nowotworach, m.in. w raku jajnika, prostaty czy trzustki, analiza tkanki nowotworowej może wskazywać na konieczność wykonania badań germinalnych. Problemem pozostaje jednak brak płynnej ścieżki, która pozwalałaby automatycznie kierować pacjentów do poradni genetycznej. W efekcie nawet w sytuacji, kiedy wynik molekularny sugeruje predyspozycję dziedziczną, proces diagnozy rodzinnej często w ogóle nie zostaje uruchomiony.
Rak płuca jest jednym z przykładów, które szczególnie wyraźnie pokazują, jak ważna jest ścisła integracja diagnostyki, kwalifikacji i leczenia. Coraz większą rolę odgrywają tu terapie okołooperacyjne, w tym immunoterapia i leczenie celowane, których zastosowanie wymaga wcześniejszego określenia profilu molekularnego guza. W polskich realiach przedoperacyjne badania NGS wykonywane są jednak incydentalnie, co praktycznie uniemożliwia właściwe planowanie leczenia. Problemem pozostaje również fakt, że wielu pacjentów trafia na zabieg bez wcześniejszego rozpoznania histopatologicznego.
Szersze zainteresowanie budzi także biopsja płynna, jednak wbrew częstym nieporozumieniom nie może ona zastąpić klasycznej biopsji tkankowej. Jej rola polega na uzupełnianiu diagnostyki w sytuacjach, gdy brakuje materiału lub konieczne jest szybkie wykrycie mutacji, szczególnie w kontekście oporności na leczenie. W Polsce jej wykorzystanie ogranicza jednak brak osobnego, stabilnego finansowania, co zmusza ośrodki do sztucznego włączania badań w hospitalizacje, zamiast wykonywać je w sposób naturalnie wpisany w proces diagnostyczny.
Największe wyzwania, jak wskazują eksperci, mają charakter organizacyjny. System finansowania w wielu miejscach działa wbrew logice klinicznej – przykładowo, badania germinalne mogą być rozliczane wyłącznie po konsylium, podczas gdy wyniki te są często niezbędne właśnie do jego przeprowadzenia. Zdarza się również, że konsylium kończy się nie decyzją, ale skierowaniem pacjenta do kolejnego ośrodka, co podważa sens koordynacji leczenia. Jednocześnie wciąż brakuje mechanizmu egzekwowania obowiązujących standardów diagnostycznych – niezależnie od jakości wykonania badań, placówki otrzymują finansowanie.
Wielu specjalistów zwraca uwagę, że bez realnego wzmocnienia diagnostyki trudno będzie mówić o prawdziwie spersonalizowanym leczeniu. Odpowiednie badania molekularne i genetyczne powinny być wykonywane na etapie rozpoznania, a nie dopiero po rozpoczęciu terapii. W praktyce koszty takich badań są niewielkie w porównaniu z wydatkami na leczenie zaawansowanej choroby. W przypadkach rzadkich zmian molekularnych od jakości diagnostyki zależy możliwość skorzystania z terapii niestandardowych, w tym RDTL, którego zasady – zdaniem wielu lekarzy – są zbyt restrykcyjne i mogą powodować niepotrzebne opóźnienia.
Personalizacja leczenia zaczyna się więc nie od nowoczesnego leku, lecz od dobrze zaplanowanej, skoordynowanej i odpowiednio finansowanej diagnostyki. Od tego, czy system potrafi zapewnić jej właściwą jakość, zależy, czy pacjenci rzeczywiście skorzystają z potencjału współczesnej onkologii.
Źródło: Medicalpress