Od lipca badania genetyczne BRCA w trybie ambulatoryjnym

Od początku lipca 2025 roku pacjenci z nowotworami związanymi z mutacjami BRCA1 i BRCA2 – takimi jak rak piersi, jajnika, prostaty, trzustki, jajowodu czy otrzewnej – mogą wykonać badania genetyczne w trybie ambulatoryjnym. Oznacza to, że wystarczy jedno pobranie krwi w szpitalu, bez konieczności hospitalizacji, a koszt badania w całości pokrywa Narodowy Fundusz Zdrowia.

Refundacją objęte są wszystkie badania genetyczne wykonywane metodą NGS (sekwencjonowanie DNA/RNA), które są kluczowe przy kwalifikacji do terapii celowanych. Co istotne, finansowanie obejmuje również przypadki, w których wynik badania nie kwalifikuje pacjenta do konkretnego programu terapeutycznego.

Zakres nowej regulacji obejmuje również pacjentów z innymi typami nowotworów, w tym:

• nowotworami dróg żółciowych i pęcherzyka żółciowego,
• nowotworami urotelialnymi (m.in. miedniczka nerkowa, moczowód).

Dlaczego to ważne?

Nowe przepisy mają na celu:

• Skrócenie procesu diagnostycznego – eliminacja konieczności hospitalizacji przyspiesza dostęp do badań i leczenia.
• Zwiększenie dostępności – zmiany są odpowiedzią na postulaty środowisk pacjenckich i ekspertów.
• Zapewnienie równego dostępu do nowoczesnej diagnostyki molekularnej – refundacja ma objąć wszystkich pacjentów, niezależnie od miejsca zamieszkania.

Jak podkreślają eksperci, zmiana ta może znacząco poprawić dostęp do terapii celowanych. – Ambulatoryjny tryb badania zmniejszy bariery dla pacjentów, co jest istotne dla szybkiego wdrożenia leczenia ukierunkowanego molekularnie – zaznaczają prof. Urszula Demkow, wiceminister zdrowia, oraz dr Andrzej Tysarowski z NIO‑PIB.

Zarządzenie prezesa NFZ, które umożliwia rozliczanie badań BRCA w trybie ambulatoryjnym w ramach umów szpitalnych, weszło w życie 1 lipca 2025 r. i uwzględnia wykorzystanie technologii NGS.

W planach jest też m.in. zwiększenie dostępności badań BRCA w poradniach ginekologicznych i POZ, co ma szczególne znaczenie dla pacjentów z mniejszych miejscowości.

Jak skorzystać?

Pacjenci, którzy chcą wykonać badanie BRCA, powinni:

1. Poprosić lekarza o skierowanie na badanie w trybie ambulatoryjnym.
2. Umówić się na pobranie krwi w placówce mającej umowę z NFZ.
3. Wrócić do domu tego samego dnia – bez konieczności hospitalizacji.

Wynik badania może umożliwić kwalifikację do terapii celowanych, takich jak inhibitory PARP, które są stosowane w leczeniu nowotworów z mutacjami BRCA.

Źródło: Medicalpress